Día Mundial del Síndrome de Down 2014.

Con motivo de la celebración del Día Mundial del Síndrome de Down os dejo una explicación acerca de este síndrome extraída de la página www.sindromedown.net

El síndrome de Down es una alteración genética producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él) en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo existan dos.

Este error congénito se produce de forma natural y espontánea, sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar para impedirlo. No hay que buscar culpables.

• UN POCO DE HISTORIA

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.

Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.

El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común: 1/700 concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna, especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down. 

• CUANDO LLEGA UN NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN

Desde las 88 asociaciones integradas en DOWN ESPAÑA prestamos apoyo a las familias desde el momento mismo en que los padres reciben la noticia de que esperan o han tenido un hijo con síndrome de Down. Estar con ellos desde el primer instante no solo es beneficioso para los padres, que sienten que no están solos, sino también para el recién nacido, con el que empezará a trabajar de inmediato todo un equipo multidisciplinar de profesionales para intentar paliar, en lo posible, los efectos que sobre su desarrollo provoca el exceso de carga genética.

Además, DOWN ESPAÑA realiza labores de orientación a los profesionales de la salud acerca de cómo informar a los padres del nacimiento del hijo con síndrome de Down, así como el asesoramiento a través de un programa específico de salud. Igualmente si se trata del diagnóstico prenatal, algo de vital importancia, pues afecta a cómo los padres encaren el nacimiento de su hijo.

Los programas de Atención Temprana se han demostrado fundamentales e insustituibles para la estimulación del aparato sensorial y motor del recién nacido, para la creación de un contexto óptimo dadas las características propias de su aprendizaje y para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para que la familia se adapte a la nueva situación.

• SALUD EN EL SÍNDROME DE DOWN

EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL SÍNDROME DE DOWNEl síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal. Además, al desconocerse las causas subyacentes de esta alteración genética, resulta imposible conocer cómo prevenirlo.

La salud de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación con su trisomía. Por lo tanto podemos tener niños sanos con síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.

Sin embargo, tenemos niños con síndrome de Down con patologías asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar, problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales, neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el nacimiento.

Afortunadamente la mayoría de ellas tienen tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya el alto riesgo que suponían años atrás. 

En la actualidad los médicos españoles disponen del Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía socio-sanitaria editada por DOWN ESPAÑA que tiene por objeto, además de informar y apoyar a las familias, unificar las actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la salud de las personas con trisomía 21, realizando los mismos controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de revisiones médicas periódicas.

Gracias a los avances en la investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un adecuado estado de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza de vida ha aumentado considerablemente en los últimos tiempos, alcanzando una media de 60 años de edad.

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.

El proceso de crecimiento se fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre ‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y se denomina ‘meiosis’.

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.

Durante este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres supuestos que derivan en Síndrome de Down:

• Trisomía 21
  

Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.

El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar de 23.

Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la trisomía regular o la trisomía libre.

• Translocación cromosómica

En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.

Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas personas presenten las características físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del fragmento genético translocado.

• Mosaicismo o trisomía en mosaico

Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de división celular. Si durante dicho proceso el material genético no se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.

Las personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos cromosómicos distintos.

Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo, aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad intelectual. 

• DIAGNÓSTICO

El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto o tras él. En este último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad  que corresponda.

Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down.  Esto explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de nacimientos con síndrome de Down ocurren en mujeres que no han alcanzado dicha edad.

Al igual que el síndrome de Down, la mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.

Este hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan las pruebas de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no llevar a cabo estos exámenes, tema éste que la mujer debe debatir con su médico de confianza. 

En cualquier caso, el diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los cuidados especializados que requiere.

Pruebas de sospecha o presunción 
Algunos estudios han demostrado que, combinando la edad de la madre con ecografías y las pruebas triple y cuádruple, pueden identificarse prenatalmente alrededor del 70-90% de los casos de síndrome de Down.

En el primer trimestre de embarazo disponemos del examen ecográfico del cuello del feto (engrosamiento de la nuca), en conjunción con la determinación de la unidad Beta de la hCG (gonadotropina coriónica humana) y de la proteína A del plasma asociada a embarazo (PAPP-A).

En el segundo trimestre tenemos el análisis de sangre de la madre, que combina la alfafetoproteina (AFP), el estriol, la gonadotropina coriónica humana (hCG) total y la inhibina A, lo que constituye la denominada prueba triple o cuádruple (en función de si el análisis tiene en cuenta los tres primeros parámetros o los cuatro). Además en esta fase del embarazo se pueden aportar datos ecográficos más completos.

Ninguna de estas pruebas conlleva ningún riesgo para la madre o el feto, y los resultados anormales de estos análisis o de la ecografía pueden indicar un incremento en el riesgo de concebir un hijo con síndrome de Down. Esto quiere decir que estas pruebas no diagnostican la trisomía, por lo que se requerirán pruebas concluyentes adicionales, como la amniocentesis. (A estos efectos, se considera de alto riesgo cuando los resultados  combinados dan una posibilidad entre 250 de que el feto tenga síndrome de Down.) 

Amniocentesis
La amniocentesis, que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba prenatal común que consiste en analizar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto extraída mediante una punción en el vientre dirigida mediante ecografía. Es la prueba prenatal más común para el diagnóstico de ciertos defectos congénitos y trastornos genéticos.

Debido a que la amniocentesis conlleva cierto riesgo de aborto espontáneo (ocurre en un caso de cada cien), los médicos sólo la suelen recomendar cuando existe un mayor riesgo de alteraciones genéticas, cuando las pruebas triples o cuádruples han mostrado resultados anómalos o cuando la mujer supera los 35 años de edad en el momento del parto.

Hay que valorar siempre con el médico lo oportuno de esta prueba, pues la amniocentesis se realiza cuando hay sospechas de que el feto pudiera tener síndrome de Down, pudiéndose dar el caso de sufrir un aborto espontáneo al practicar esta técnica y confirmarse posteriormente que el niño no tenía trisomía 21 (falso positivo). Estas situaciones suelen provocar a la madre un daño moral importante.
Por otro lado, hay que tener en cuenta los falsos negativos, es decir, que tras el nacimiento de nuestro hijo se nos informe de que éste tiene síndrome de Down sin que las pruebas de screening lo hubiesen "sospechado". Esta situación representa, aproximadamente, las dos terceras partes de los casos de trisomía 21.

Biopsia de Vellosidades Coriónicas (BVC)
Se basa en el análisis del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo, por lo que proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero por el contrario existe un riesgo ligeramente más elevado de aborto espontáneo.

Para determinar cuál de las dos pruebas es la más apropiada para la futura madre deben analizarse las diferentes opciones con el médico.

Puedes acceder al artículo original pinchando en el siguiente enlace:

http://www.sindromedown.net/index.php?idMenu=6

La dislexia y el autismo.

Os copio un artículo de la página www.autismodiario.org que me ha parecido muy interesante. El autor es Manuel Casanova.

Hace un mes tuve la oportunidad de realizar una presentación en una conferencia sobre Dislexia y Talento organizada por Brock y Fernette Eide. La conferencia contó con la participación tanto de investigadores en el campo de la dislexia como también de personas con dificultad para la lectura. La mezcla de los asistentes ayudó a proporcionar una perspectiva única sobre los diferentes aspectos de la dislexia. Yo he descrito anteriormente diferencias en la anatomía y fisiología de ambas condiciones, incluyendo; tamaño del cerebro, cómo se asignan los diferentes compartimentos de la materia blanca del cerebro, y patrones de ondas cerebrales. En esencia, los cerebros de individuos con autismo hacen hincapié en conexiones cortas dentro del cerebro a expensas de las más largas. Los cerebros de personas con dislexia, por otro lado, hacen hincapié en conexiones de larga distancia a expensas de las más cortas. Se sugiere que en esta diferencia básica en los patrones de conectividad subyacen diferencias igualmente prominentes en estilos cognitivos (ver: corticalchauvinism.wordpress.com/2013/05/06/dyslexia-attention-deficity-hyperactivity-disorder-and-autism/ ).

El asistir a la conferencia me hizo darme cuenta de que, a pesar de las diferencias cerebrales anatómicas y fisiológicas, tanto las personas con dislexia como individuos dentro del Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) enfrentan dificultades similares. Creo que muchos de los problemas expresados por individuos con dislexia en la conferencia se han expresado de manera similar por los que están dentro del espectro del autismo. Entre muchas similitudes, una proporción significativa de individuos con dislexia: ven a su condición como una mezcla de habilidades y debilidades, están haciendo intentos para redefinir la condición, y han propiciado un impulso educativo basado en destacar la formación de “habilidades” propias de la condición en lugar de las debilidades. La suposición subyacente es que, de la manera en que se entrenan las fortalezas, las debilidades también mejoran. Este nueva paradigma de la educación hace que el aprendizaje sea más fácil y más interesante.

Tom West autor de hoja perenne que escribió “In the Mind’s Eye”, y él mismo con dislexia, subrayó cómo la dislexia le hizo un pensador visual. En una vuelta a “Thinking in Pictures” de Temple Grandin, Tom afirma que las nuevas avenidas de la ciencia que realizan en el trabajo creativo se hacen a través de métodos y tecnologías visuales (tema de otro de sus libros: “Thinking like Einstein”).

Tom dijo que las personas con dislexia son visionarios. Las máquinas se han hecho cargo de la insipidez del trabajo repetitivo dejando abierto el campo a los pensadores visuales. En efecto, él y otros desafiaron algunas presunciones dentro de la neurociencias. Entre ellas se encuentra una generalización que condena a que todos las personas con dislexia sean malos estudiantes. El nuevo paradigma en la neurociencia es el del circuito único: que los diferentes tipos de aprendizaje (auditivo o visual a modo de ejemplo) requieren diferentes circuitos. Uno puede ser bueno en uno y no el otro tipo de aprendizaje. Incluso cuando usted es un lector lento, hay un amplio margen para la mejoría.

Blake Charlton uno de los ponentes en el congreso publicó recientemente un artículo en el New York Times. De acuerdo con el artículo: “… Afortunadamente, el humor y el trabajo duro resultó una buena estrategia. También fueron de utilidad unos padres mañosos. A menudo me leían en voz alta a mí y, dándose cuenta de mi pasión por las novelas de fantasía, se detenían en el punto más emocionante en un capítulo – y luego dejaban el libro en mi habitación caso de que yo quisiese leer el mismo”. Blake es el autor de la novela “Spellwright” y “Spellbound”. Desde este mes de junio va a ser residente médico de medicina interna en la Universidad de California en San Francisco.

Algunas personas con autismo (así como algunas con dislexia) tienen déficit de atención. En el autismo, Murray y otros han sugerido la teoría del monotropismo (o “túnel de atención”) en la que los individuos afectados aparentemente procesan todo a través de un solo circuito o modalidad sensorial en un momento dado. Las personas con autismo son malas para la multitarea. Las personas con dislexia parecen haber desarrollado sus propios circuitos preferenciales para el aprendizaje, pero en su caso se destacan en la multitarea.

Las personas con autismo y/o dislexia no son individuos unidimensionales. Durante las últimas décadas, la comunidad médica ha tratado de colocar a los mismos en cajas preconcebidas para la definición clínica. Esto se ve más claramente en el reciente desastre que rodea el DSM-5 para la definición del autismo. El problema de las etiquetas es que las expectativas fácilmente recaen en resultados negativos. Lou Salza, uno de los asistentes a la conferencia, publicó un blog en el que afirma que hay un corto paso entre la “dificultad de aprendizaje” y el termino “estúpido”.  Lou también dijo: “¿Es un regalo? Esta es una pregunta difícil, … un niño con dislexia que recibe como regalo un libro, quiere encontrar el servicio de cambio! … Dadas las complicaciones de las condiciones reales y potencialmente debilitantes de la condición social y económica de una persona, el enigma de regalos o fortalezas dentro de la discapacidad nos pone cara a cara con el desafío fundamental que enfrentan todas las escuelas de nuestra nación “.

Se dice que alrededor del 15 al 20% de la población estadounidense tiene o ha tenido algún tipo de dificultad lectora. Las cifras de prevalencia, tanto para TEA y la dislexia son, pues, sorprendentes. Son problemas mayores de nuestra sociedad. Además, las personas con TEA o dislexia han sido víctimas del sistema educativo. Todo el mundo está de acuerdo en que la intervención temprana es clave para mejorar los resultados, sin embargo, ni los individuos con TEA ni con dislexia están recibiendo la educación que merecen y necesitan.

Brock y Fernette Eide dijeron: “Uno de los retos en la prestación de enseñanza apropiada siempre ha sido que la tutoría intensa cara a cara es muy costosa porque es muy laboriosa. Cualquier solución que espere lograr un cambio a gran escala a un precio asequible va a tener que superar este problema “personal” – y casi inevitable que significa la tecnología. Las herramientas tecnológicas que pueden reducir en una parte del tiempo humano que se requiere para proporcionar la instrucción en la formación de habilidades básicas son simplemente esenciales, si los estudiantes están en la escuela pública, educados en el hogar o en las escuelas independientes. Me gustaría ver el que se reúnan los educadores y la comunidad de tecnología para crear herramientas de bienestar para todos los involucrados “.

Como una persona que ha hecho la investigación, tanto en el autismo como en la dislexia creo que hay mucho que aprender de unos y otros.

Mi hijo siempre está ronco.

Hoy os dejo un artículo publicado en la página www.bebesymas.com sobre la disfonía infantil
( http://www.bebesymas.com/salud-infantil/trastornos-de-la-voz-disfonia-infantil )

La voz es un instrumento frágil que nos configura e identifica, un medio por el que expresamos nuestros mensajes, además de dar a conocer estados de ánimo; pero la voz también se altera, enferma y pierde efectividad. La disfonía infantil es un fenómeno más habitual de lo que la gente piensa.

En los niños, las afectaciones de la voz son de corta duración y están generalmente asociadas a enfermedades (resfriados, gripes…) o a excesos vocales (gritos). Por eso, en muchas ocasiones no consideramos estas alteraciones vocales como motivo suficiente para acudir al médico pediatra.

A continuación hablaremos un poco de las principales características de la disfonía infantil, así como de su clasificación, factores de riesgo y el tratamiento y a seguir frente a una disfonía.

¿Qué es la disfonía infantil?

Llamamos disfonía a la alteración de las cualidades acústicas de la voz (frecuencia, intensidad, timbre y duración). La pérdida total de la voz es la afonía.

No obstante, las mismas manifestaciones vocales desviadas de la norma pueden ser entendidas o no como patológicas (por ejemplo: el no alcanzar una nota musical determinada si existen inquietudes musicales puede ser vivido como un infierno).

Los padres nos habituamos a las características acústicas de la voz de nuestros hijos y no las vemos como alteradas. Por su parte, el niño no valora como negativa su voz, ya que identifica una voz que no es “normal” con el éxito en una competición o con haber disfrutado en una fiesta como el que más.

Algunas manifestaciones de la disfonía infantil son más evidentes que otras y hacen que los padres soliciten una consulta médica que llevará al diagnóstico de trastorno vocal. Algunas de esas manifestaciones son: hacer mucho esfuerzo al hablar, no gritar, hablar siempre muy fuerte…

Por otra parte, los maestros de música son quienes detectan generalmente las alteraciones de la voz en la etapa escolar, informando a los padres de las dificultades para realizar registros agudos o bien que no se tiene una voz clara (“tiene una voz con mucho aire”).

También existen distintas sensaciones corporales desagradables en el gesto vocal: fatiga, dolor, sensación de cuerpo extraño, escozor… Y en ocasiones, se prioriza el mejorar estos aspectos antes que la propia voz.

Es conocido que muchas de las manifestaciones acústicas de la voz se originan cuando existe lesión en la laringe, por lo que valorar la presencia o no de dicha lesión es muy importante.

Finalmente, hay que tener en cuenta que una voz acústicamente normal puede no generar sensaciones molestas, pero no ser capaz de expresar ideas o sentimientos deseados. Una parte importante de las intencionalidades comunicativas se trasmite en las características de la voz (cuando gritamos de alegria y euforia, cuando susurramos un secreto para que nadie lo oiga…). La incapacidad de dar a la voz distintos significados genera una ansiedad que aún limita más sus posibilidades expresivas.

Por todo esto, la disfonía infantil debe ser entendida desde un conjunto que engloba las características de la voz, los gestos y el confort, las lesiones en la laringe y la eficacia comunicativa.

Clasificación de las disfonías infantiles

Una de las clasificaciones más frecuentes que podemos hacer de disfonía infantil es:

• Disfonía funcional: todas aquellas disfonías que tienen alteración de la función vocal, provocada principalmente por una perturbación de la actitud vocal (exceso de gritos, estar en ambientes con un nivel de humedad inadecuado…). Pueden complicarse con lesiones orgánicas de la laringe provocadas por el esfuerzo excesivo o por alteraciones orgánicas transitorias.
• Disfonía funcional complicada: son alteraciones en las cuerdas vocales, provocadas por un comportamiento vocal defectuoso. En el caso de los niños, la alteración de las cuerdas vocales más frecuente son los nódulos laríngeos por abuso vocal.

Causas de la disfonía infantil

Existe una gran variabilidad de orígenes de las lesiones vocales; no se debe caer en la falsa creencia de que un niño sufre una disfonía exclusivamente por gritar demasiado. Los distintos factores que pueden provocar una disfonía infantil son:

Abuso vocal

Antecedentes familiares

Afecciones respiratorias

Estado emocional y perfil psicológico del niño

Modelos vocales del entorno que rodea al niño

Tratamiento de la disfonía infantil

Existen diversas opciones terapéuticas en el abordaje de la disfonía infantil: supervisión o seguimiento por parte del médico pediatra, cirugía laríngea, trabajo de orientación a padres, intervención logopédica, orientación a educadores, trabajo psicomotriz, psicoterapia o incluso tratamiento farmacológico.

El médico foniatra será quien analice los factores de edad,motivación del niño y los padres, necesidades vocales del paciente, severidad de la disfonía, tipo de lesión y el conjunto del comportamiento para indicar el tipo, intensidad y secuencia de los tratamientos que se deberá aplicar.

El objetivo de la reeducación vocal es establecer o restablecer el equilibrio entre la voz que se tiene y la voz que se quiere; es decir, mejorar la calidad de vida del niño.

Los padres tienen un papel muy importante en el tratamiento, ya que se les informa sobre lo que se pretende y las pautas que se deben respetar para lograr una voz óptima.

Pueden darse problemas en el tratamiento debido a que el niño sigue realizando un patrón de voz perjudicial (gritos) en el colegio, con sus compañeros. Además, muchas veces, ocurre que los propios padres tienen malas costumbres al hablar. Por todo ello, pude resultar difícil poder cambiar todo el entorno cultural en donde se desarrolla el niño.

Conclusión

En diversas ocasiones, la disfonía infantil forma parte de un cuadro mucho más complejo: procesos infecciosos, malformaciones, secundaria a un déficit auditivo, secundaria a un déficit de desarrollo del lenguaje o incluso a un problema de personalidad. En estos casos, se deberá tratar la disfonía de forma secundaria y se dará prioridad al cuadro central.

En general, la disfonía es un síntoma que aparece poco a poco, pero con episodios más marcados relacionados con fenómenos de salud general o de uso abusivo de la voz.

Y a pesar de no tomarse como algo urgente de tratar, si que hay que entender la disfonía infantil desde una afectación en la que se ven involucradas las cualidades de la voz, la forma gestual y el confort, las lesiones y la eficacia comunicativa del niño.

INTERVENCIÓN LOGOPEDICA EN LOS ICTUS.

En esta entrada os hablaré brevemente de qué es el ictus y como interviene la logopedia en los pacientes que lo padecen.

¿QUE ES UN ICTUS Y COMO PUEDE OCURRIR?

Un ictus es una pérdida de las funciones cerebrales producida por la interrupción del flujo sanguíneo. Esto origina una serie de síntomas que variarán en función del área cerebral afectada.

Lo que diferencia al ictus de otros conceptos similares es que se presenta de una forma totalmente aguda y que siempre afecta al Sistema Nervioso Central, más concretamente al cerebro.

A pesar de haber diferentes tipos de ictus, todos tienen una característica común, y es su presentación repentina.

Normalmente hay pérdida de conciencia y suele afectar a personas mayores, aunque cada vez se producen más en personas jóvenes. Esto hace que la rehabilitación haya adquirido una importancia para la población que antes no tenía.

Frecuentemente, los ictus son consecuencia de la unión de una serie de factores ambientales, sociales... que componen lo que llamamos FACTORES DE RIESGO.

Los factores de riesgo a tener en cuenta en cuanto a los ictus son:
- La edad (sobre todo a partir de los 60 años)
- El sexo (afecta en mayor parte a hombres que a mujeres, aunque este dato cada vez está más equiparado)
- Antecedentes familiares. (O si el paciente ha sufrido un ictus con anterioridad)
- Enfermedades cardiacas.
- Si es fumador. Este parece ser el factor de riesgo más importante.
- Tener colesterol.
- Consumo y abuso de alcohol.
- Obesidad.
- Y sobre todo, tenemos que controlar nuestra Tensión Arterial. Este factor tiene que ser muy controlado. Una subida brusca de la tensión arterial sería sumamente dañina para el paciente.

TIPOS DE ICTUS.

Los tipos de ictus dependen de la forma en que se presenten.
1) El flujo sanguíneo que llega a nuestro cerebro disminuye. Si esto ocurre estamos ante un ICTUS ISQUÉMICO. Es más conocido como infarto cerebral. Son los más frecuentes (hasta el 85% de todos los ictus presentados en pacientes serían de este tipo). En muchos casos la situación es irreversible, pero la tasa de prevalencia de la supervivencia del paciente es cada vez mayor.

2) Un vaso sanguíneo del cerebro se rompe. Cuando encontramos esta situación estamos ante un ICTUS HEMORRÁGICO. Es más conocido como derrame cerebral. Estos ictus, aunque menos frecuentes que los anteriores, son más peligrosos. A medio plazo, las secuelas suelen ser menos graves porque esa hemorragia puede ser reconducida en gran número de casos.

SINTOMAS DE ICTUS:

Los síntomas más comunes que padecen los pacientes son:
- Pérdida de fuerza y/o sensibilidad en una pierna o un brazo (o ambas extremidades)
- Parálisis facial. Esto implica alteraciones del habla independientemente de los trastornos comunicativos propios de la afasia que se produzca.
- Al tener parálisis o problemas de movilidad se reduce también la capacidad de comunicarnos mediante gestos.
- Dificultades con el equilibrio.
- Posible pérdidades de visión.

Aproximadamente el 50% de las personas afectadas por un ictus sufren una depresión asociada a su problemas para comunicarse. Por ello, hay que actuar de forma coordinada entre los profesionales encargados de Trabajar las distintas áreas (médicos, logopedas, fisioterapeutas, psicólogos...)


TERAPIA LOGOPEDICA EN LOS PACIENTES CON ICTUS:

Es importantísimo que la rehabilitación se inicie lo más precozmente posible ya que cuando cualquier parte de nuestro cuerpo sufre un daño, el propio organismo tiene mecanismos para que ese daño se recupere lo antes posible. En los primeros momentos la recuperación es más rápida.

Otro motivo del inicio rápido de la terapia es para reducir la angustia del paciente de no poder comunicarse. Esta angustia se suele encontrar de forma más acusada en la fase inicial, donde solemos encontrar afasias agudas. Luego se van recuperando funciones y tendríamos que diagnosticar qué tipo de alteraciones del lenguaje sufre el paciente y rehabilitarlas de forma concreta.

Al principio es una pérdida más generalizada de las funciones comunicativas y después ese daño se va localizando y podríamos detectar las alteraciones concretas. A partir de ahí podremos determinar qué tipo de afasia sufre el paciente.

Desde esa detección se puede empezar una rehabilitación específica.

Es por ello que lo primero que se debe hacer en la consulta de logopedia es hacer una evaluación exhaustiva de la comunicación.
El paciente aportará un informe médico en el que obtendremos información acerca del área cerebral concreta donde ha ocurrido el ictus.
Se recaba toda la información posible del paciente sobre su historia médica y personal.
Una vez que tenemos esos datos se haría una evaluación de la comunicación a través de una serie de pruebas estandarizadas.
Se evalúan los problemas de comunicación, tanto expresivos como comprensivos, que el paciente pueda presentar y se determina que ante que tipo de afasia estamos.

Una vez hecha la evaluación se diseña un plan de intervención individualizado para el paciente dependiendo de los resultados obtenidos.

Nuestro objetivos final como logopedas es establecer un modo de comunicación lo más inmediato y eficaz posible entre el paciente y su entorno.
Esto hará que el paciente se sienta menos ansioso.

Es muy importante "instruir" a los familiares y entorno cercano al paciente para poder trabajar de forma continuada en casa y no solo cuando el paciente está en la consulta.

Las actividades se irán modificando en función de los avances que vayamos encontrando.

A pesar de ser complicado volver a alcanzar el nivel de eficiencia comunicativa que tenía el paciente antes de sufrir el ictus, con trabajo continuo y en un largo periodo de tiempo el paciente puede alcanzar una buena comunicación.

Espero que esta entrada os haya servidos para aclarar algunas dudas sobre el tema.

Como siempre, os invito a hacer las sugerencias que se os ocurran para tratar en las siguientes entradas para hacer de este un blog útil en el que se traten temas de interés.

Un saludo.

Rocío Valle Ramírez.

Logopeda colegiada 29/1073.